关键词：群体测序；基因测序；变异检测；

文献简介

标题（英文）：Clinical and genetic features of primary ciliary dyskinesia in a cohort of consecutive clinically suspect children in western China

标题（中文）：中国西部一个连续临床疑似儿童原发性腔毛运动障碍队列的临床和遗传特征

发表期刊：BMC Pediatrics

作者单位：重庆医科大学儿童医院等

发表年份：2022

文章地址：https://doi.org/10.1186/s12887-022-03469-x

图1 文献简介

原发性腔毛运动障碍（PCD）是一种罕见的遗传性疾病，在不同人群中表现出遗传和临床异质性。由于相关临床特征的异质性和缺乏金标准诊断测试，PCD 诊断仍然具有挑战性。

在本研究中，研究者回顾性分析了2016年11月-2021年3月在中国西部儿童医院进行NGS测序的38例临床疑似PCD患者的数据。通过回顾与其他中国儿童队列的相关数据，总结了确诊病例的遗传特征。

测序流程

在NGS数据分析部分，研究者使用Sentieon软件进行胚系突变SNP、INDEL检测。

图2 

流程图，概述了纳入的患者 P = 致病性;LP = 可能致病;nNO = 鼻一氧化氮;PCD = 原发性腔毛运动障碍;TEM=透射电子显微镜;VUS = 意义不确定的突变;Inc = 不确定;NA = 不可用;NGS = 二代测序

图3 Sentieon的作用

Sentieon软件团队拥有丰富的软件开发及算法优化工程经验，致力于解决生物数据分析中的速度与准确度瓶颈，为来自于分子诊断、药物研发、临床医疗、人群队列、动植物等多个领域的合作伙伴提供高效精准的软件解决方案，共同推动基因技术的发展。截至2023年3月份，Sentieon已经在全球范围内为1300+用户提供服务，被世界一级影响因子刊物如NEJM、Cell、Nature等广泛引用，引用次数超过700篇。此外，Sentieon连续数年摘得了Precision FDA、Dream Challenges等多个权威评比的桂冠，在业内获得广泛认可。

文献讨论

图5 文献讨论

在本研究中，研究者分析了中国西部（四川省和贵州省或重庆）的小型儿科PCD患者队列。绝大多数患者为汉族，只有两名为少数民族。研究者专注于这些受试者的临床表现、睫状表型和遗传特征。此外，研究者将这些个体的遗传结果与中国其他儿科PCD队列的遗传结果相结合，对中国PCD遗传谱的特征有了相对全面的了解。

总结

综上所述，研究者对中国西部一小部分PCD患者进行了深入分析。该研究发现与之前分析的结果不完全一致,这进一步强调了提高儿科医生对PCD的认识、密切关注患者病史的重要性,以避免漏诊如没有侧位缺陷等其他明显特征的患者。此外,通过整合中国多个地区报道的数据,检测到DNAH11变异的高突变频率,这可能会限制去使用传统的TEM方法作为PCD诊断的第一选择。