INFO≥0.9和MAF≥0.1%什么意思

info和maf是遗传学中用于描述基因变异特征的参数。

"info"：信息量（Information）

      当info≥0.9时，

      意味着该基因变异的信息含量较高，即该变异位点的信息支持度较高，有足够的数据支持该变异位点的存在和影响。

这通常意味着该变异位点在遗传研究中被较好地检测和确认，其真实性较高。

"maf":  最小等位基因频率（Minimum Allele Frequency）

1、定义:      MAF在遗传学和基因组学中，指的是在给定种群中次要等位基因的频率。

          相关概念:

【次要等位基因 :  是指在某一基因座上，相对于主要等位基因（即频率最高的等位基因），频率较低的等位基因。】

【基因座（locus，loci）  :  是指基因在染色体上所占的位置。                  基因座→是有遗传效应的DNA序列，它可以是整个基因、基因的一部分，或者是具有某种调控作用的DNA序列。                                              在分子水平上，基因座是染色体上的固定部位，每个基因都有其特定的座位。                                              基因座与位点（site）不同，后者通常指的是顺反子内部的突变位置，可以小到一个核苷酸对。】

2、大小:  MAF的值≤0.5

3、举例:

        在一个人群中，如果某基因座上C的频率为0.36，T的频率为0.64，则C就是该基因座上的次要等位基因，其MAF为0.3623。

【碱基互补配对原则:A-T  ;  C-G】

4、当maf≥0.1%时，

      表示该等位基因在人群中的频率至少为0.1%。这个参数用于描述一个特定的基因变异在人群中的普遍程度。

5、意义:

  ①      较高的maf值意味着该变异在人群中相对常见，而较低的maf值则表明该变异较为罕见。

②    在遗传学研究中，常见的变异（maf值较高）往往更容易被研究，因为它们在人群中的分布较广，更容易被检测到。

6、应用:

      MAF在多个遗传学应用场景中都有重要作用。

①    在群体遗传学研究中，它用于描述群体的遗传结构、遗传变异和进化历史。

②    在全基因组关联研究中，MAF作为控制基因型误分类的重要参数，帮助研究人员选择具有合适MAF的基因座进行深入研究。

③    在疾病关联性研究中，MAF用于评估某个基因型与疾病之间的关联性。

INFO和MAF的结合使用

①    INFO和MAF在遗传学和基因组学研究中都是重要的概念，分别用于评估SNP的imputation质量和描述次要等位基因在种群中的频率。

②    这两个参数的结合使用，可以帮助研究人员更好地理解和分析基因变异的遗传效应和在人群中的分布情况。

INFO与SNP的关系：

INFO值通常与SNP（单核苷酸多态性）的imputation质量相关。

在遗传学和基因组学研究中，SNP的imputation是一种通过统计方法预测个体基因型的技术，特别是在某些基因型数据缺失时。INFO值反映了这种预测的准确性或质量，INFO值越高，表示imputation的质量越好，即预测的基因型越可靠。