plink学习笔记
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1. 基本格式
1.1 ped, map (二者为一组)
- pep格式包括基因型信息，如下所示
A01 A01 0 0 0 0 G G T T
A02 A02 0 0 0 0 T G G T
前六列固定
第一列 Family ID
第二列 Individual ID
第三列 Paternal ID
第四列 Maternal ID
第五列 Sex (1=male; 2=female; other=unknown)
第六列 Phenotype
再往后，就是基因型数据，每两列为一个样本基因型，比如第一个样本基因型为GG,第二个为TT
- map 格式包括基因型信息，如下所示
0 Chr00:49209 0 49209
0 Chr00:49287 0 49287
表示SNP的信息
第一列代表染色体
第二列代表snp的名称
第三列代表摩尔距离，一般用不上
第四列代表物理距离，这个有用的
1.2 bed fam bin 为一组
- 首先明确bed是一个二进制的文件，与fam，bin文件互相对应。基因型用0,1表示，具体如下
00 ref 纯合
11 alt 纯合
01 缺失
10 杂合
- bim文件
0 Chr00:49209 0 49209 C T
0 Chr00:49287 0 49287 G T
该文件是在map的结果上在添加两列SNP位点
- fam
A01 A01 0 0 0 -9
A02 A02 0 0 0 -9
第一列 Family ID
第二列 Individual ID
第三列 Paternal ID （0表示无）
第四列 Maternal ID（（0表示无））
第五列 Sex (1=male; 2=female; 0=unknown)
第六列 Phenotype（0/-9 表示无）
1.3 ped 和bed互相转化
- ped 转bed
plink --allow-extra-chr --noweb -file test--make-bed --out test1
# -file： 输入为ped
# --noweb 不显示网页
- bed 转ped/vcf
plink --bfile test1 --recode --out test
#--bfile: 输入为bed
#--recode 输出格式ped（默认bed）如果转vcf，则输入vcf即可
2. 可接受的格式
除了上面提到的bed，ped格式以外，我们比较常用的就是vcf,or bcf格式
- vcf 格式转为ped格式
plink --vcf SNP.vcf.gz--recode --out test--const-fid --allow-extra-chr
# --vcf, 压缩或者不压缩都可以接受
:因为plink本身是针对人类进行开发的，所以遇到格式不对的染色体会不识别，加上该参数即可，变为0
： 读取vcf文件时，plink 默认为下划线分隔vcf名称，前面为family，后面为samples
：将familyID和sampleID命名为相同
：将familyID命名为0，samples-9
, 将vcf变为ped时，map文件的SNP编号那列没有值，可以自行编号添加即可
3. 数据过滤
plink同样可以进行数据过滤，可根据maf，缺失率，ld，哈德温伯格平衡等
plink --bfile Test --mind 0.1 /
--maf 0.05 --geno 0.1 --hwe 0.01 /
--make-bed --out clean
## bfile: bed的前缀
主要的参数如下
--mind 过滤掉缺失率为10%的
--geno 过滤掉缺失率为10%的
--maf 过滤掉maf低于0.05的
--hwe 基于A和a不符合哈德温伯格平衡
- LD的过滤
plink --bfile Test --indep-pairwise 50 5 0.5
结果得到两个文件，一个是plink.prune.in，一个是plink.prune.out，
就是标记名称
下一步从原来的bed文件中调取该位点
plink --bfile Test --extract plink.prune.in --make-bed --out pruneddata
- 缺失率查看
plink --vcf in.vcf.gz --missing --allow-extra-chr
# 输入vcf或者bed都可以
得到2个文件，plink.imiss，plink.lmiss
plink.imisss是一个样本缺失率
plink.lmiss 是SNP位点缺失率
奇怪，我的这个SNP为什么是没有。。。(在*map文件自行添加)
- 查看MAF频率
plink --vcf in.vcf.gz --freq --allow-extra-chr
得到一个plink.frq 文件
最后一列为：Non-missing allele count
4. 提取（删除）样本（SNP位点）
- 删除（提取）样本
plink --bfile Test --keep samples --make-bed --out test
# --keep 保留样本
# --remove 删除该样本
# --recode 01 t ranspose. 输出pep文件以及转制后的tped文件，基因型用01表示
# ---output-missing-genotype 9 缺失值用9表示
# --set-missing-var-ids @:# 输出ID，染色体：坐标
其中samples 的格式为两列
第一列：familey
第二列：sampels
与pep文件的前两列保持一致即可
- 删除（提取）SNP位点
plink --bfile Test --extract SNP_ID --make-bed --out test
# --extract 提取SNP位点
# --exclude 删除该点
其中SNP_ID 为一列，即SNP ID，与map第二列一样
5、计算样本杂合度
plink --bfile ../final/chr1 --het --out chr1
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