基因组高分文章（IF=9.8）|首个高质量的玳瑁基因组为海龟的进化与保护性研究提供了新见解

玳瑁（Eretmochelys imbricata）隶属于海龟科玳瑁属，因种群数量锐减，被我国和世界自然保护联盟都列入极度濒危物种。“足下蹑丝履，头上玳瑁光”，自古以来，玳瑁就是我国古典诗歌中的意向之一，具有极高的艺术价值、文化价值和药用价值。基于此，构建玳瑁的基因组，可为其种群保护与适应性研究提供新见解。

近日，广东海洋大学王中铎教授联合菲沙基因在知名期刊Scientific Data上发表了题为“The first high-quality chromosome-level genome of Eretmochelys imbricata using HiFi and Hi-C data”的研究论文。该研究通过HiFi和Hi-C测序，构建了首个玳瑁高质量的参考基因组，并结合比较基因组解析了玳瑁的进化和环境适应机制，从而为玳瑁的种群保护与适应性研究提供了新见解。菲沙基因承担了本研究中基因组的测序与分析工作。

结合高深度的HiFi和Hi-C测序，研究者组装了高质量的玳瑁基因组，其基因组大小为2.3Gb，contigN50=123.49Mb，其中97.52%的contig序列被锚定到28条染色体上，BUSCO评估基因组完整性为97.4%。通过多种方法注释，研究者共在玳瑁中基因组中预测到20206个蛋白编码基因，其中99.48%的基因都能得到功能注释。此外，玳瑁基因组中重复序列占比达到55.51%。

进一步，研究者选择10个近缘物种进行比较基因组分析。玳瑁的蛋白编码基因被聚类成15829个基因家族，10个近缘物种共享6507个单拷贝基因。基于上述单拷贝基因构建的系统进化树表明，绿海龟与玳瑁亲缘关系最近，两者在36.7-40.3个百万年前产生分化；绿海龟与玳瑁的共同祖先与棱皮龟在53个百万年前产生分化。

与其它10个近缘物种相比，玳瑁中有292个基因发生了显著扩张，895个基因发生了收缩，其中扩张的基因组家族主要富集在与嗅觉受体、免疫反应、细胞色素P450等相关的通路中，这与玳瑁对环境有极强的适应性息息相关。此外，正选择分析表明，与嗅觉受体和免疫反应相关的基因受到了强烈的正选择，这与基因家族收缩和扩张分析结果相一致。

总之，本研究通过HiFi和Hi-C测序构建了首个玳瑁基因组，也是质量最高的海龟科基因组；通过比较基因组分析阐述了玳瑁的系统进化和初步的环境适应性机制，从而为海龟基因组的遗传多样性与物种保护研究提供了新见解。