统计和计算方法（第二版）

这本书的编辑Maria Anisimova，苏黎世应用科技大学生信研究中心的领导。看了这本书的前言，感觉能组织起一批人写这样一本书确实了不得，难怪Nagy大神课题组强推这本书，因此我决定精读这本英文书，如果可能的话将其翻译成中文以加深自己的理解以及让其他读者都一起学习（自己翻译肯定是不现实的，所以最后采用ChatGPT翻译和自己校对相结合的方法，文中肯定有很多翻译的问题，网友们如果发现有翻译错误请评论区指出，谢谢各位）。

前言

本卷是对 2012 年出版的《进化基因组学：统计和计算方法》全面修订后的第二版。与初版一样，本卷全面回顾了进化基因组学在生物信息学方法最新和基本发展，以及随着数据规模、异质性及其固有复杂性增加而带来的相关挑战。
在本卷中，著名的作者们致力于分析和理解复杂生物系统的动态，并阐述了一些有可能带领我们通往生物学终极“圣杯”——揭示基因型与表型关系的策略。因此，这本通过同行评审的文章集也代表了不同交叉领域理论和实验科学家的协同结果，他们朝着相同的方向共同努力。本卷再次重申了采用进化方法研究分子数据的力量。
这本书是为那些寻找进化基因组学中最先进的统计和计算方法的简明概述的科学家们准备的。这本书可以作为计划专攻基因组学和生物信息学的研究生和高级本科生的全面指南。同样，这本书也应该对那些从更基础的学科，如统计学、计算机科学、物理学和生物学进入基因组学的有经验的研究者有所帮助。换句话说，这里介绍的材料既适合具有强大的统计和计算技能的生物学新手，也适合对标准数学概念有良好掌握的分子生物学家。为了迎合读者背景的差异，第一部分由教育入门篇组成，以帮助理解基因组生物学（第1章）、概率和统计（第2章）和分子进化（第3章）的基本概念。由于这些概念在全书中反复出现，前三章将帮助新手保持“浮力”。每章末尾提供的练习和问题有助于加深对材料的理解。
本卷的第二部分着重于序列同源性和比对——从比对整个基因组（第四章）到区分正交基因、旁系基因和可转座元素（第五和第六章）。第三部分包括了一些关于基因组进化的系统发育方法的章节。第七章介绍了多物种共祖方法，用于解决基因树和物种树之间的系统发育不一致性。然而，一个数学上方便的“二叉树”模型并不总是能够经受住检验，因为许多进化过程以网状（类似网络）的方式作用，使得进化模型的统计描述变得复杂，并增加了计算复杂度，往往达到难以承受的水平。一种简化的假设是，一些分子序列单元（基因、基因片段）仍然以树状的方式进化。如果是这样，第八章描述了一种实用的方法，将一组基因组的二叉树分布总结为一棵“树林”。或者，网状的系统发育关系可以用图（第九章）来表示。基因组规模数据的定年方法在第十章中讨论，而第十一章则提供了更多非树状进化过程的例子，对不同繁殖系统中的基因组进化进行了比较性的回顾。
通过解开作用于基因组的不同进化力，我们希望理解生物创新的起源，这通常被认为与自然选择相联系。毕竟，用达尔文的话说，“从如此简单的开始，无穷无尽的最美丽和最奇妙的形式已经进化出来，并且正在进化”？这是本书第四部分的主要话题，讨论了评估基因组序列上选择压力的方法（第12-14章）以及考虑蛋白质结构域和可转座元件的基因组进化（第15和16章）。本书的第五部分致力于群体基因组学和其他组学，以疾病为例。事实上，由于进化始于种群，因此人们对为各种物种生成和研究种群基因组数据有很大的兴趣。第17章讨论了复杂疾病的遗传结构模型和寻找易感变异的全基因组关联研究。第18章回顾了研究祖先种群基因组学的方法。第19、20和21章阐述了分析环境序列的基本原理以及在临床试验和系统遗传学中的应用。最后，本书的第六部分总结了处理和分析基因组数据的当前瓶颈。第22章重点讨论了大型和复杂数据表示以及同时查询异构数据库的挑战和方法。第23章阐述了使用高效的高性能计算策略进行计算密集型的系统发育分析的必要性，特别是在贝叶斯框架下。第24和25章介绍了可扩展工作流和共享编程资源的解决方案。