批量下载TCGA所有数据

这是UCSC xena 页面 https://xenabrowser.net/datapages/

image.png

cat cancer.ID | while read id;
do
echo $id
mkdir -p $id
cd $id

wget -c https://gdc-hub.s3.us-east-1.amazonaws.com/download/TCGA-${id}.htseq_counts.tsv.gz
wget -c https://gdc-hub.s3.us-east-1.amazonaws.com/download/TCGA-${id}.GDC_phenotype.tsv.gz
wget -c https://gdc-hub.s3.us-east-1.amazonaws.com/download/TCGA-${id}.survival.tsv.gz
wget -c https:/c/gdc.xenahubs.net/download/TCGA-sfid}/Xena_Matrices/TCGA-${id}.mutect2_snv.tsv.gz
wget -c https://gdc-hub.s3.us-east-1.amazonaws.com/download/TCGA-${id}.muse_snv.tsv.gz
wget -c https://gdc-hub.s3.us-east-1.amazonaws.com/download/TCGA-${id}.varscan2_snv.tsv.gz
wget -c https://gdc-hub.s3.us-east-1.amazonaws.com/download/TCGA-${id}.somaticsniper_snv.tsv.gz
wget -c https://gdc-hub.s3.us-east-1.amazonaws.com/download/TCGA-${id}.mirna.tsv.gz
wget -c https://gdc-hub.s3.us-east-1.amazonaws.com/download/TCGA-${id}.masked_cnv.tsv.gz
# wget -c https://gdc-hub.s3.us-east-1.amazonaws.com/download/TCGA-${id}.htseq_fpkm.tsv.gz
cd ../
done

cancer.ID是30多个癌种的名称list

image.png

1、关于copy number
Masked Copy Number Segment和Copy Number Segmentation都是用于分析基因组拷贝数变异（CNV）的方法，但它们在处理数据时有所不同。Copy Number Segmentation是一种分析技术，它使用特定的算法（如Circular Binary Segmentation, CBS）来识别基因组中拷贝数变化的区域，并估算这些区域的拷贝数。这种方法能够将噪声强度测量转换为染色体区域的等拷贝数，最终输出文件被分割成带有每个区域估计拷贝数的基因组区域。GDC（Genomic Data Commons）将这些拷贝数值转化为片段均值，等于log2(copy-number/ 2)。Diploid regions（二倍体区域）会有一个段均值为零，amplified regions（扩增区域）会有正的值，而deletions（缺失区域）会有负的值。
Masked Copy Number Segment是在Copy Number Segmentation的基础上进行的一种过滤处理。它除了包含Copy Number Segmentation的所有信息外，还会移除那些已知含有germline mutations（常染色体突变）的片段。这种处理通常用于GISTIC（Genomic Identification of Significant Targets in Cancer）分析，以便专注于那些与肿瘤相关的somatic CNVs（体细胞CNVs），而排除那些可能与个体的遗传背景有关的germline CNVs
总结来说，Masked Copy Number Segment是对Copy Number Segmentation数据的一种额外处理，旨在去除那些可能影响分析结果的germline CNVs，使得分析更加聚焦于肿瘤特有的CNVs。所以我们下载的是Masked Copy Number Segment。

2、关于SNP
MuSE Variant Aggregation and Masking 是一种用于处理和分析肿瘤样本中的单核苷酸变体（SNVs）的方法。它通常用于整合来自多个样本的SNV数据，并对这些数据进行掩码处理，以减少假阳性的突变检测。MuSE方法特别适合于大规模的肿瘤样本集合，因为它能够有效地处理复杂的基因组变异模式，并且能够识别出与肿瘤发展相关的突变。
MuTect2 Variant Aggregation and Masking 是由GATK团队开发的一种用于识别和分析肿瘤样本中的SNVs和小型插入缺失（indels）的方法。它使用了一系列复杂的算法来区分真阳性和假阳性的变异，并且能够处理不同类型的基因组数据。MuTect2方法在肿瘤基因组学研究中非常常见，尤其是在使用Illumina测序平台的研究中。
SomaticSniper Variant Aggregation and Masking 是一种用于识别和分析肿瘤样本中的SNVs和indels的方法。它使用了一种基于贝叶斯模型的方法来评估变异的可信度，并且能够处理不同类型的基因组数据。SomaticSniper方法在某些研究中也被使用，尽管它不如MuTect2和MuSE那样流行。
VarScan2 Variant Aggregation and Masking 是一种用于识别和分析肿瘤样本中的SNVs和indels的方法。它使用了一种基于统计的方法来评估变异的可信度，并且能够处理不同类型的基因组数据。VarScan2方法在某些研究中也被使用，尽管它不如MuTect2和MuSE那样流行。
Segmentation的区别
Segmentation通常指的是将连续的基因组区域划分为不同的部分，这些部分可能具有不同的遗传特征或变异模式。在肿瘤基因组学中，segmentation可以帮助研究者识别染色体拷贝数变异（CNVs）、断裂点（breakpoints）、重组事件等。不同的变异检测方法可能会采用不同的segmentation策略，以适应它们各自的分析目的和数据类型。

在上述提到的四种变异检测方法中，MuTect2、MuSE、SomaticSniper和VarScan2都可以用来检测SNVs和indels，但它们在处理数据和分析方法上有所不同。这些差异可能会影响它们在进行segmentation时的性能和结果。例如，MuTect2和MuSE可能会采用更加复杂的算法来处理大量的基因组数据，而VarScan2和SomaticSniper可能会采用更简化的方法。因此，选择哪种方法进行segmentation取决于具体的研究目标和可用的数据类型。