血液，流动的生命丨世界白血病日与淋巴瘤宣传日

世界白血病与淋巴瘤宣传月

9月4日，世界白血病日提醒我们白血病的严重性。

9月15日，世界淋巴瘤宣传日让我们关注淋巴系统的健康。

9月22日，世界慢性粒细胞白血病日则特别强调了这种疾病的长期管理和治疗。

2024年3月经国家卫生健康委批准，国家癌症中心基于肿瘤登记及随访监测最新数据，公布2022年中国恶性肿瘤发病和死亡情况，与国际肿瘤研究机构（IARC）发布的GLOBOCAN 2022 中国数据一致。血液系统肿瘤中白血病和淋巴瘤也是“榜上有名”，新发病人数分别高达8.19万人和8.52万人，死亡人数也分别达5.01万人和4.16万人。

慢性粒细胞白血病（Chronic Myeloid Leukemia，CML）

白血病是一类造血干细胞的恶性克隆性疾病，临床可表现为发热、贫血、淋巴结肿大、乏力、多汗等，因白血病细胞的生长障碍，导致白细胞停滞在细胞发育的不同阶段，进而在骨髓和其他造血组织中大量累积，使正常造血受到影响，临床可分为急性白血病和慢性白血病。CML成年人中较为常见，它是一种由骨髓造血干细胞克隆性增殖形成的恶性肿瘤，其特征是Ph染色体和BCR-ABL融合基因的存在。基因检测对于CML的诊断至关重要，Ph染色体和BCR-ABL融合基因的检测是确诊CML的标准之一。

在CML的治疗中，酪氨酸激酶抑制剂（TKI）是一线治疗药物，包括伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼、帕纳替尼和奥雷巴替尼等等。治疗过程中，通过监测BCR-ABL融合基因的水平（如p190、p210等）来评估疗效，并BCR-ABL是否发生T315I耐药性突变和及时调整治疗方案。深度分子学反应（DMR）是CML治疗的一个重要目标，部分患者通过TKI治疗可能实现长期的无治疗缓解（TFR），即功能性治愈。

在一项多药物平行对比临床试验研究中发现在慢性期CML (CML-CP) 的一线治疗中，伊马替尼和三种第二代 TKI（博舒替尼、达沙替尼和尼罗替尼）的生存结果相当。在一线治疗中选择第二代 TKI 还是伊马替尼取决于治疗目标（生存期、TFR）、CML 风险、药物成本以及与患者合并症相关的毒性特征。对于二代TKIs真正耐药或T315I守门突变的患者，首选三代TKIs。由于 CML 亚群（包括 T315I 突变 CML）的累积经验和结果，应首先考虑普纳替尼。基于反应的 Ponatinib 剂量是安全的，并导致高 TKI 依从性。Asciminib 是第三代 TKI，可能具有更好的毒性特征，但在 T315I 突变的 CML 中活性较低。Olverembatinib 是另一种有效的第三代 TKI，具有较佳的结果，该药于2023年3月1日起医保正式生效，支付范围为：“限T315I突变的慢性髓细胞白血病(CML)慢性期(CP)或加速期(AP)的成年患者。

淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症Lymphoplasmacytic lymphoma/Waldenström Macroglobulinemia（LPL/WM）

淋巴瘤，又称恶性淋巴瘤，是一组起源于淋巴造血系统的恶性肿瘤的总称，是中国常见恶性肿瘤之一。淋巴瘤（Lymphoma）分为霍奇金淋巴瘤(Hodgkin Lymphoma，HL)和非霍奇金淋巴瘤(Non-Hodgkin Lymphoma，NHL)，其中NHL发病率约为HL的10倍，死亡率NHL是HL的20倍。

LPL/WM是一种少见的惰性成熟B细胞淋巴瘤，在非霍奇金淋巴瘤中所占比例<2%。MYD88 L265P突变在华氏巨球蛋白血症患者中检出率很高(> 90%),可以用于疾病的鉴别和诊断；LPL侵犯骨髓同时伴有血清单克隆性IgM丙种球蛋白时诊断为WM，90%~95%的LPL为WM。此外，利用此突变可以有助于鉴别ＷＭ和边缘带淋巴瘤，其诊断的特异性和敏感性分别是98％和87％。有研究显示，MYD88 L265P突变状态也是ＷＭ的预后因素，伴有MYD88 L265P突变的ＷＭ患者的预后要明显优于无MYD88 L265P突变的患者。

基于ASPEN研究，泽布替尼在美国、加拿大、中国、澳大利亚及欧盟等国家成功获批了WM治疗适应证，被美国国立综合癌症（NCCN）指南（2024年V2）推荐单药治疗WM，并获得2023年mSMART（梅奥骨髓瘤分层及风险调适治疗）指南和2022年NICE（英国国家健康与临床优化研究院）权威机构唯一推荐治疗WM，已成为国际标准方案。

飞朔检测方案

参考文献

[1] [endif]中华肿瘤杂志, 2024, 46(3):221-231.

[2] [endif]NCCN Guidelines Version 2.2024 Chronic Myeloid Leukemia

[3] [endif]Blood Cancer J. 2023;13(1):58.

[4] [endif]NCCN Guidelines Version 2.2024  Waldenström Macroglobulinemia/ Lymphoplasmacytic Lymphoma

[5] [endif]Blood 2020;136:2038-50.