基因缺陷如何影响肌肉细胞的正常功能？

在中医理论里，虽未直接提及基因层面，但人体的气血运行、脏腑协调与现代医学所揭示的微观世界紧密相连，为理解基因缺陷对肌肉细胞的影响提供独特视角。

基因如同生命的 “图纸”，掌控着肌肉细胞发育与运行的关键环节。当基因出现缺陷，首先在肌肉细胞的构建环节就会 “出错”。正常情况下，基因指导合成各类蛋白质，这些蛋白质是肌肉细胞结构的基石，如肌动蛋白、肌球蛋白等，它们相互协作，维持肌肉的收缩舒张功能。一旦基因缺陷，相关蛋白质合成受阻或结构异常，肌肉细胞的骨架变得脆弱，无法形成强有力的收缩单位，致使肌肉力量减弱，小儿患者可能出现抬头、翻身、行走等运动发育迟缓现象。

从能量代谢角度看，基因缺陷还扰乱肌肉细胞的 “供能工厂”。线粒体作为细胞的能量枢纽，其正常运作依赖特定基因调控。有缺陷的基因会使线粒体功能失常，无法高效氧化分解葡萄糖、脂肪酸等能源物质，ATP（能量货币）生成不足，肌肉在运动时缺乏持久动力，稍作活动便容易疲劳乏力。

再者，基因缺陷破坏了肌肉细胞的修复再生机制。人体运动难免造成肌肉细微损伤，正常基因能及时启动修复程序，促使卫星细胞激活、分化，补充受损部位。但缺陷基因让这一过程 “失灵”，损伤不断累积，肌肉逐渐萎缩，功能持续退化。