SLC26A1 is a major determinant of sulfate homeostasis in humans-19分

前言

磷酸盐稳态障碍与骨关节炎和软骨疾病有关
SLC13A1与狗软骨发育不良有关

结果

1. Detection of a homozygous SLC26A1 mutation in a patient with hyposulfatemia and renal sulfate wasting.

在一个低硫血症患者中发现了该基因的纯合突变
进行了临床表型的详细描述，患者家庭涉及近亲结婚
全外显子测序发现致病变异位点，并进行sanger测序验证，保守性，结构域判断和软件致病性预测

最后描述患者的临床表型，将该基因的突变与磷酸盐排泄的表型关联起来

2. Functional analyses of the detected SLC26A1 mutation (p.Leu275Pro) in Xenopus laevis oocytes confirm reduced sulfate transport.

功能分析，主要在非洲抓娃，为啥做这个模型，我也不知道
主要就是构建动物模型，看是否会有基因表达的差异和磷酸盐分泌的差异

3. Rare SLC26A1 variants also impact plasma sulfate levels at the population level.

主要是在人群水平分析是否有该基因的突变
他找了个既往发表的文章，并发现携带该基因突变的患者血清磷酸盐水平降低

4. Functional analyses reveal reduced sulfate transport for SLC26A1 variants identified in the GCKD study.

主要就是将突变转染至卵母细胞，看磷酸盐表达

感觉整体挺简单的，实验不多，统计方法也不难，主要是临床信息，图表做的也挺粗糙的，竟然也发了19分