日本母亲参与者对出生队列研究中遗传分析的态度

母亲参与者对出生队列研究中遗传分析的态度

实施包括遗传分析在内的长期出生队列研究，了解参与者对遗传分析的态度，然后采取适当的方法来解决他们的模棱两可和消极的态度至关重要。

这项研究旨在探讨参与者对遗传分析的态度以及参加大型日本出生队列的母亲的相关背景因素。向参与者的家庭发送了一份问卷，1762名母亲（34.0%）的回答用于研究。

结果：大多数母亲认为，对自己和子女进行基因分析以及分享遗传数据是有益的。低水平的基因组术语知识与对遗传分析和数据共享之模棱两可的态度有关。教育水平与承认遗传分析的益处呈正相关。对于处理遗传信息的关切与不接受数据共享有关。信任与基因分析的认可有关。大多数母亲更喜欢返回基因分析结果。

这些发现表明，需要多种努力来最大限度地提高参与者对遗传分析的接受度，例如利用教育方法来鼓励熟悉遗传学/基因组学，优化不同教育水平的解释，并明确披露遗传信息的处理政策。

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介绍
计划并开展了大量的出生队列研究，作为重要的流行病学研究，以了解环境因素对儿童健康和发育的影响[1，2]。一些出生队列研究包括对儿童及其父母的大规模遗传分析，以探索健康和发育中的基因 - 环境相互作用[3，4]。日本环境与儿童研究（JECS）自2010年开始作为一项针对100万名儿童的大规模全国性出生队列研究进行[000]。JECS在最初的知情同意过程中没有提出任何具体的遗传分析计划，但父母确实同意收集生物样本，如母亲的血液、脐带血和父亲的血液，但有一项谅解，即捐赠的部分血液将被储存起来用于未来的遗传分析[5，5]。收集的样本和数据计划通过JECS生物库[6]共享，并可能在访问控制的公共数据库中注册，以促进进一步的科学研究。在基因分析和数据共享之前，JECS将向参与的家长解释研究计划，并为他们提供拒绝使用自己和孩子的样本进行基因分析的机会。

在纵向收集生物样本和数据的出生队列研究中，获得参与者对研究的理解和他们对研究机构的信任至关重要。此外，必须从尽可能多的参与者那里获得遗传分析的批准，以探索基因 - 环境的相互作用。为了最大限度地增加批准遗传分析和数据共享的参与者数量，了解既是参与者又是孩子的代理人的母亲对遗传分析和相关因素的态度至关重要。以前关于公众和研究参与者对基因组队列研究的态度的研究表明，大多数人对基因检测、数据共享到生物储存库以及个体基因组结果的返回都有积极的感觉，对基因组学的态度因教育、国籍、性别、年龄和婚姻状况而异[7，8].一些日本研究报告，对遗传分析和研究参与的态度与教育水平和基因组素养有关[9，10，11，12，13]。

参与出生队列研究的母亲在性别、年龄、生孩子和捐赠生物样本方面有共性，但她们对遗传分析的态度可能不同。此外，涉及儿童的研究必须解决保护儿童隐私的伦理问题[14，15，16]。一项关于父母对基因检测态度的系统评价报道，大多数父母认为对儿童进行基因检测是有益的，父母的态度与他们的教育、遗传学知识和儿童年龄有关[17]。关于父母对出生队列研究的态度，一些研究描述了参与研究的激励因素和担忧[18，19，20]。然而，在一项出生队列研究中，人们对母亲对遗传分析的态度知之甚少。在JECS中，母亲是大多数家庭中儿童的关键代表，也是后续研究的主要贡献者。本研究旨在阐明参加JECS的母亲对遗传分析和数据共享的好处的态度，以及与她们的态度相关的背景因素。