参考基因组详解

探序基因肿瘤研究院  整理

Ensembl网站：

https://asia.ensembl.org/index.html

下载参考基因组：

人：http://ftp.ensembl.org/pub/current_fasta/homo_sapiens/dna/，对应gtf文件：http://ftp.ensembl.org/pub/current_gtf/homo_sapiens/

鼠(GRCm38)：http://ftp.ensembl.org/pub/release-100/fasta/mus_musculus/dna/，对应gtf：http://ftp.ensembl.org/pub/release-100/gtf/mus_musculus/

序列格式说明：

（与repeats and low complexity region有关）

* 'dna' - unmasked genomic DNA sequences.

* 'dna_rm' - masked genomic DNA.  Interspersed repeats and low complexity regions are detected with the RepeatMasker tool and masked by replacingrepeats with 'N's.

* 'dna_sm' - soft-masked genomic DNA. All repeats and low complexity regions have been replaced with lowercased versions of their nucleic base

其他说明可以在README文件中查看。下载时要注意选择好合适格式的fa序列文件。

NCBI网站：

人(序列文件及注释文件)：https://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/genomes/refseq/vertebrate_mammalian/Homo_sapiens/

10x网站（单细胞转录组比对分析）：

https://support.10xgenomics.com/spatial-gene-expression/software/downloads/latest

关于版本号问题：

关于参考基因组，有不同版本号，例如GRCh38, hg38, GRCh37, hg19等都是人类的参考基因组序列，但他们代表不同的组装版本代号。

给定参考基因组fa序列文件，输入位置范围查看序列信息：

samtools faidx /home/xxx/hg19.fa chr1:100-200

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参考文献：

参考基因组&注释文件下载链接大总结 https://www.bilibili.com/read/cv10447213/

参考基因组序列名GRCh38, hg38, GRCh37, hg19怎么区分？https://zhuanlan.zhihu.com/p/461225847

Ensembl 简介及其参考基因组  https://www.jianshu.com/p/b2d154e19d64