迪赢生物和真迈生物联合发布迪赢人全外显子靶向捕获产品在真迈FASTASeq 300和GenoLab M以及NovaSeq 6000测序平台上的测评数据。

测试结果显示迪赢人全外显子捕获建库系列产品在捕获数据、基因组目标区域覆盖均一性和变异检出能力上均表现优异。

测试方案

样本：NA24385标准品

建库试剂：QuarPrep DNA Library Kit，NL1001

Panel：QuarXeq Human All Exon Probes 3.0，NY1009（下文简称WES 3.0）

捕获试剂：QuarHyb One Reagent Kit，NC1003

测试实验：使用迪赢WES 3.0构建外显子文库，三次技术重复，文库分别使用FASTASeq 300（FA）、GenoLab M（GL）、NovaSeq 6000（NV）测序平台进行测序

分析策略：每个样本提取10Gb raw data用于后续分析

数据展示

测序数据质量表现优异

使用迪赢WES 3.0及捕获建库产品进行外显子文库构建并上机测序，结果显示FASTASeq 300、GenoLab M、NovaSeq 6000三个测序平台的下机数据质量均表现优异。

图1. FASTASeq 300、GenoLab M、NovaSeq 6000平台迪赢WES 3.0文库测序质量表现

捕获数据优异、数据有效率高

将FASTASeq 300、GenoLab M、NovaSeq 6000测序数据比对到参考基因组上，分析比对率、目标区域捕获效率等指标，结果显示使用迪赢WES 3.0构建的外显子文库在三个测序平台均表现出优异的捕获效果，10Gb测序数据下平均深度基本在100×以上。

表1. 迪赢WES 3.0文库在不同测序平台上的捕获数据

注：FASTASeq 300简称FA、GenoLab M简称GL、NovaSeq 6000简称NV

基因组目标区域覆盖均一性好

图2. 迪赢WES 3.0文库在基因组目标区域覆盖情况

注：1×、4×、10×、30×分别代表目标区域覆盖深度达到1×、4×、10×、30×以上

变异检出能力优异

图3. 迪赢WES 3.0文库在不同测序平台SNP检出情况

图4. 迪赢WES 3.0文库在不同测序平台Indel检出情况

本次测试展示了迪赢生物靶向分子诊断原料产品与真迈生物测序平台组合的优秀性能，可为客户提供全面的解决方案。